Albino Hastalığı

Albino hastalığı deri, göz ve saçta neredeyse hiç renk pigmentinin olmadığı ve kişinin hayatını olumsuz etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Kayıtlara göre Türkiye’de yaklaşık 3.000 veya 4.000 kişi albino hastasıdır.

Albinizm, vücuttaki melanin üretiminde sorun yaşanmasından dolayı ortaya çıkar. Albinizm kelimesi Latincede beyaz anlamına gelen albus kelimesinden türemiştir. Dilimizde bu hastalık için albinizm veya albinos tanımlarını kullanırız ve bu hastalığı taşıyan kişilere albino deriz.

Albino Hastalığı

Albino hastalarında göze ilk çarpan saçlarında, derilerinde ve gözlerinde renk eksikliği olmasıdır.  Ancak renk eksikliği her durumda çok belli olmaz. Albino hastaları, güneş ışınlarına karşı oldukça hassastır ve bu nedenle albino hastalarının, cilt kanserine yakalanma riski oldukça yüksektir.

Melanin pigmenti hem saça, deriye ve göze rengini verir hem de görme fonksiyonu için gerekli olan optik sinirin gelişmesinde görev alır. Bundan dolayı albino hastaları görme problemleriyle sık sık karşı karşıya kalır.

Melanin yapımında çok sayıda gen rol alır. Melanin üretiminden en çok deri, göz ve saçlarda bulunan melanosit hücreleri sorumludur. Albino hastalığı ise melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birinde mutasyon yaşanması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyonun yaşandığı gene bağlı olarak hastalığın türü değişir.

Albino Hastalığı

Albinizm Türleri

Mutasyona uğrayan genin değişmesinden dolayı albinizm hastalığının iki türü vardır. Bazı albinizm türlerinde melatin pigmenti üretimi hiç yoktur bazılarında ise az da olsa melanin üretimi vardır. Albino türleri şunlardır:

Albino Hastalığı

OKÜLOKUTANÖZ ALBİNİZM (OCA)

Albinizm hastalığının karşımıza en sık çıkan türü okülokuantoz albinizmdir. Bu tür, OCA1’den OCA7’ye kadar giden 7 genden birinde mutasyon olması sonucunda ortaya çıkar. Bir kişinin okülokuantoz albinizm hastası olabilmesi için kişinin, mutasyonlu genlerin biri anneden biri babadan olacak şekilde her iki kopyasını da alması gerekir.

OCA genlerinde mutasyon olması, melanin üretiminin azalmasına neden olur. Farklı OCA genlerinde mutasyon olması hastalarda sentezlenen melanin üretiminin farklı miktarda olmasına yol açar. Bundan dolayı OCA çeşidine göre hastalarda görülen bulgular değişir. Ayrıca OCA genlerindeki mutasyon, görme problemlerine de neden olur.

Albino Hastalığı

OKÜLER ALBİNİZM

Oküler albinizm yalnızca göze zarar verir ve bu nedenle görme problemlerine neden olur. En sık görülen oküler albinizm türü Tip 1’dir. Tip 1 oküler albinizme sebep olan mutant gen X kromozomu üzerinde taşınır. Dolayısıyla bu tür, annelerinden ilgili geni alan erkeklerin karşı karşıya kaldığı albinizm çeşididir. Oküler albinizm OCA’ya kıyasla daha az kişinin karşı karşıya kaldığı bir varyasyondur.

Albino Kalıtsal Bir Hastalık Mı?

Albinizm genetik sorunlar nedeniyle ortaya çıkar ve çevresel faktörlerin hastalık oluşumda etkisi yoktur.

Albino Hastalığı Sebepleri

Albinizm hastalığı, genetik sorunlar nedeniyle vücudun melanin sentezleyip dağıtamaması sonucunda oluşur. Melanin saç, kıl, cilt ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir ve tamamen anne babanın genlerinden miras olarak gelir. Hastalığın oluşmasında dış ve çevresel faktörlerin bir etkisi yoktur.

Albino yalnızca dış görünüşü etkileyen bir hastalık gibi dursa da görme bozukluğuna ve görme azlığına da sebep olur. Hastalığın çocuklarda görülme ihtimali, anne babadaki gen özelliklerine bağlıdır. En yaygın görülen 2 kalıtım formu şunlardır:

Albino Hastalığı

X’e bağlı kalıtım formu: Albinizm hastalığının en yaygın karşılaştığımız formu X kromozomundaki hasara bağlı ortaya çıkan kalıtım şeklidir. Oküler albinizm hastası erkek çocuklar, annelerinden aldıkları X kromozomu nedeniyle bu hastalıkla karşı karşıya kalırlar. Hastalıklı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarının hasta olma ihtimali %50’dir. Kız çocukları ise babaları OA hastası olmadığı sürece ya taşıyıcıdırlar ya da bu hastalıkla karşı karşıya kalmazlar.

Otozomal resesif (çekinik-baskın olmayan) kalıtım formu: Albino hastalığının daha az rastlanan formu otozomal resesif genlerdeki kusurdan kaynaklanan kalıtım formudur. Bu formda ebeveynlerin her ikisinin de hatalı resesif gen taşıması gerekir. Bu durumda ebeveynlerin bebekleri de efektif gene sahip olur. Ebeveynleri bu şekilde olan çocukların, %25’inde Albino görülmez. Bu kalıtım formunun kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı eşittir.

Albino Hastalığı

Albino Hastalığı Belirtileri

Albinizm hastalığının belirtileri saçlarda, ciltte ve gözlerde ortaya çıkar. Bu hastaların, cilt renkleri genellikle kardeşlerine ve diğer aile üyelerine kıyasen daha açıktır. Albinizm hastalarının cilt tonları beyazdan kahverengiye kadar geniş bir yelpazede değişir. Hastalığın hafif seyrettiği formlarında hastanın saç rengi ve ten rengi diğer aile üyelerine oldukça yakındır. Albinizm hastalarında çeşitli görme bozuklukları da ortaya çıkar. Miyop, hipermetrop ve astigmatizm albino hastalarında sık görülen görme bozukluklarıdır.

Albino Hastalığı

Albino Hastaları ve Görme Duyuları

Albinizm melanin sentezi eksikliğinden dolayı ortaya çıkar ve melanin, göz sağlığı açısından oldukça önemlidir. Görme yeteneği ile doğrudan ilişkili olmasından dolayı göz sağlığını oldukça olumsuz etkiler. Albinizme bağlı ortaya çıkan görme problemleri şunlardır:

  • Nistagmus hastalığı. Bu hastalık gözlerin istemsiz şekilde ileri geri hareket etmesine neden olur,
  • Şaşılık,
  • Yakın ve uzak görüşte ciddi problem yaşama. Yani miyopi veya hipermetropi hastalığıyla karşı karşıya kalmak,
  • Kısmi veya tam görme kaybı yaşamak,
  • Retina gelişimin zayıf olmasından dolayı görme yeteneğinin azalması,
  • Astigmatizm gibi sorunlar olarak sıralanmaktadır.

Albino Hastalığı

Albino Hastaları ve Evlilik

Albinizm hastaları, evlenip çocuk sahibi olma şansına sahiptir. Albino taşıyıcısı olmayan sağlıklı biriyle evlendiklerinde, çocukları taşıyıcı olur ancak albinizm hastası olmaz.

Albino Hastalığı Zararları ve Dikkat Edilmesi Gerekenler

Albinoların güneşe çıkarken oldukça dikkatli davranması gerekir. Güneşe maruz kalması sonucunda ciltte çil, pigmentli veya pigmentsiz benler, güneş lekeleri ve güneş yanıkları oluşması riski vardır.

Albinizm hastalarının güneşe çıkarken muhakkak güneş kremi kullanması ve güneş ışınlarından koruyan kıyafetler (uzun kollu tişörtler ve uzun pantolonlar) giymesi gerekir. Ayrıca albino hastaları, güneş maruz kalmasını minimuma indirmeye çalışmalıdır.

Albinizm hastalarının gözlerindeki iris tabakasında pigmentasyon eksiliği vardır. Bundan dolayı albino hastalarının irisi şeffaftır. İrisin şeffaf olması nedeniyle göze giren fazla ışık engellenemez ve gözün yoğun ışık altında zarar görme riski artar.

Albino hastalarının güneş gözlüğü veya parlak ışığı koyulaştıran özel lensler yardımıyla gözlerini güneş ışınlarından korumaları gerekir.

Albino Hastalığı

Albino Hastalığı Tedavi Edilebilir Mi?

Albinizm tamamen tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Tedavi göz kontrollerinin yapılmasını ve cildin kanser öncülü lezyonlar açısından taranmasını içerir.

Hastalığın tedavisinde ve takip sürecinde dermatoloji, oftalmoloji ve genetik bölümünün bir arada entegre şekilde çalışması gerekir. Albinoların düzenli şekilde göz kontrolüne gitmesi ve doktorun uygun gördüğü lens veya gözlükleri kullanması önemlidir. Nistagmus ve şaşılık problemi yaşayan albino hastaları, cerrahi yöntemler sayesinde iyileşme şansına sahiptirler.

Albino hastalarının düzenli şekilde dermatoloji kontrolüne de gitmesi gerekir. Bu kontroller cilt kanserine yakalanma risklerinin azalması açısından önemlidir.

Albino hastaları tedavilerini aksatmamalıdır. Tedaviyi aksatmak akademik alanda başarılı olmanıza engel olabilir.