Hemofili

Kanama bozukluğu olarak tanımladığımız hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinin eksikliği ya da yokluğundan dolayı meydana gelmektedir. Bu hastalık düzenli kontroller ve hastanın dikkatli davranmasıyla kontrol altına alınmaktadır.

Günümüzde kan pıhtılaşmama sorunuyla ilgili gen çalışmaları umut ışığı olmaktadır. Peki, kanın pıhtılaşmaması sorunu nasıl oluşmaktadır? Günlük yaşamda hastalar nasıl önlemler almalıdır? Bu tür ve diğer merak ettiğiniz sorulara bu yazımızda yer verdik.

Hemofili Genetik Midir? Hemofili En Sık Kimlerde Görülür?

Kanın pıhtılaşmama hastalığı genetiktir. Bu hastalığın taşıyıcı genleri annede bulunur. Fakat hastalık genellikle erkeklerde ortaya çıkar. Nadirde olsa genetik mutasyon sonucu kadınlarda da görülmektedir. Kanın durmaması hastalığı faktör eksikliğinin seviyesine göre hafif, orta ve ağır olarak üçe ayrılır. Belirtilerin şiddeti ve ortaya çıkma yaşı faktör eksikliğinin etkisine bağlıdır.

Hemofili, anne ve babadan çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır. Erkeklerde daha fazla görülmesinin nedeni ise ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır. Bu hastalığa sahip olmayan anne ve kan pıhtılaşmaması hastalığına sahip babadan doğan kız çocukları %100 taşıyıcı olmaktadır. Bunun yanında erkek çocukları %100 sağlıklı doğmaktadır.

Hastalığa sahip olmayan bir baba ve taşıyıcı anneden %50 oranında kan pıhtılaşmama sorun yaşayan erkek çocuk dünyaya gelir. Ayrıca %50 taşıyıcı ve %50 sağlıklı kız çocuğu bu anne babadan dünyaya gelebilir.

Kanama Pıhtılaşma Bozukluklarında Risk Faktörleri Nelerdir?

Kan pıhtılaşmaması sorunu en çok eklemler, diz, ayak bileği ve dirsekleri etkilemektedir. Bazı hastalarda az sıklıkla olmakla birlikte karın içi, kafa içi, kas içi kanamalar görülmektedir. Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayanlar düzenli şekilde doktor kontrollerini devam ettirmelidir. Ayrıca hastaların yaşlanmayla birlikte başka sorunlar ortaya çıkacaktır. Kan pıhtılaşmaması sorununda risk faktörleri aşağıdaki gibidir:

  • Pıhtılaşma faktörü tedavisi kapsamında hastanın bağışıklık sistemi inhibitör geliştirilmektedir. Bu durum tedaviyi etkisiz hale getirebilir.
  • İnsan plazması kaynaklı faktör çözeltilerinde HIV ve hepatit bulaşma riski meydana gelebilmektedir. Bu sebeple kan ürünleri mutlaka analiz edilerek kabul edilmelidir.
  • Hastada derin iç kanama uyuşukluğa ve ağrılara neden olabilmektedir.
  • Eklem hasarı, eklem iltihabı gibi sorunlar, tekrarlayan kanamalara bağlı gelişebilmektedir.

Kanamanın Durmaması Neden Kaynaklanır? Kan Neden Pıhtılaşmaz?

Normalde vücutta herhangi bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunda tıkanma oluşturur. Böylece kanama durur. Kan pıhtılaşma mekanizmasının bozulması nedeniyle kanamalar durdurulamaz ve bu durum hemofili denilen kalıtımsal hastalık olarak tanımlanır.

Bu mekanizmayı bozan etken ise pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin eksikliği veya yokluğudur. Bu proteinler trombositler denilen kan hücreleriyle çalışmaktadır. Bu kalıtımsal hastalık, pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak iki tip şeklinde görülmektedir:

  • Hemofili a: Kanın pıhtılaşmasında ara basamaklarda faktör 8 adı verilen proteini üreten genlerde bozukluk varsa görülmektedir.
  • Hemofili b: Pıhtılaşma için gerekli olan başka bir proteinin genlerde yapısal bozukluğu varsa bu tip sorunlar ortaya çıkmaktadır.

Kanama Pıhtılaşma Sorunları ve Hemofili Tanısı

Bu hastalığın tanısı çocuk hematolojisi uzman doktoru tarafından konulmaktadır. Aşırı morarma, kanama ve ailede bu hastalığın olup olmadığı araştırılır. Bunun yanında kandaki pıhtılaşma mekanizmasını test etmek için koagülasyon (pıhtılaşma) testleri yapılmaktadır. Bu testler protrombin (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testlerini kapsamaktadır.

Kan testleri ise kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmektedir. Bu test sonuçlarına göre kandaki faktör miktarına göre hemofili hastalığının tipi ve seviyesi saptanmaktadır. Bu seviyeler hafif, orta ve şiddetlidir. Kan pıhtılaşmama seviyeleri aşağıdaki gibidir:

  • Hafif olan kan pıhtılaşmama seviyesinde, normal kabul edilebilecek faktör miktarının %5’inden fazlası vardır.
  • Orta olan seviyede normal kabul edilebilecek faktör miktarının %1 ile %5’i vardır.
  • Şiddetli olan kan pıhtılaşmama sorununda normal faktör miktarının %1’inden azı vardır.

Hemofili Hastalarının Yaşam Kaliteleri

Tıp alanında ve teknoloji alanındaki devasa gelişmeler kalıtsal kanama bozuklukları sorunu yaşayanlara önemli tedavi yöntemleri kazandırdı. Bu durum hastaların yaşam kalitesini yükseltmiştir.

Kan pıhtılaşmaması sorunu yaşayanlar özellikle kas gücü ve dengeye dikkat etmelidir. Muhtemel sakarlık ve dikkatsizlik, kaza ve yaraları önlemek hayati önem taşır. Böylece kan kaybı yaşanmaz.

Bu tür hastalar sağlıklı ve dengeli beslenmelidir. Özellikle et tüketimini haftada 6 veya 7 porsiyona çıkarmaları uygundur. Hemofili sorunu yaşayanlar için zayıf kalmak veya kilo almak risktir. Kilolu hastaların eklemlerine binen yük, hareketlerini zorlaştıracaktır. Bu durum kaza ve kanama riskini artırır.

Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayan çocuklar doktorlarının ve ebeveynlerinin bilgisi dâhilinde düzenli fiziksel aktiviteler yapabilirler. Özellikle yüzme, kan pıhtılaşmaması sorunu yaşayanlara önerilmektedir.

Hemofili
Hemofili

Hemofili Hastalarının Bilmesi Gerekenler

Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayan kişilerin bilmesi gerekenler aşağıdaki gibidir:

  • Taşıyıcı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle bu hastalığa yakalanmayacak bebek dünyaya getirebilirler.
  • Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayan tüm bireyler iş yerleri hemşiresine, okulda öğretmene veya birlikte yaşadıkları kişilere bu hastalıklarını söylemelerinde yarar vardır. Acil durumda sağlıklı müdahale edilmesi için önemli bir konudur.
  • Hasta vücudunda meydana gelen herhangi bir kanama durumunda ne zaman doktoru arayacağını veya acile gitmesi gerektiğini bilmelidir.
  • Hastalar yaşam tarzlarını düzenlemeli ve tedavi süreçlerinde doktorun önerilerini dinlemelidir.
  • Özellikle diş bakımı ve kontrollerine önem vermeleri gerekir.

Hemofilinin Tetiklediği Diğer Hastalıklar

Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayanların eklem kanamaları iyi tedavi edilmelidir. Eğer bu yapılmazsa kalıcı eklem sakatlıkları meydana gelebilir. Kafa travması hemofili için çok tehlikelidir. Çünkü beyin kanaması meydana gelebilir. Kafa travması geçiren hastaya erken dönem faktör tedavisi yapılmalıdır. Ardından tomografi çekilmelidir.

Kanın sulu olması sorununu yaşayan kişilerde beyin kanaması belirtileri;

  • Uzun süren baş ağrıları,
  • Sürekli kusma,
  • Aniden ortaya çıkan sakarlık ve güçsüzlük,
  • Çift görme,
  • Uykusuzluk,
  • Nöbetler olarak sıralanabilir.

Kadın Hemofili Hastaları ve Regl Dönemi

Bu hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda adet dönemi aşağıda açıkladığımız gibi geçmektedir:

  1. Regl dönemleri daha ağrılı ve uzun geçer.
  2. Aşırı kan kaybı, demir düzeyini düşürür. Kişi kendini yorgun hisseder.
  3. Bazı kadınlar çok düşük pıhtılaşma faktörü derecesine sahip olur. Bu durumda yumurtlama döneminde şiddetli iç kanamalar olabilir. Acil tıbbi müdahale gerekebilir.
  4. Menopoza geçiş döneminde ağrılı kanamalar diğer kadınlara göre daha şiddetli olabilir.
  5. Yumurta kistleri varsa kanamalı olma ihtimali yüksek olacaktır.

Hemofili Hastalarının Ağız ve Diş Sağlığı

Kalıtsal kanama bozuklukları yaşayanlar ağız ve diş bakımlarını kanama korkusu nedeniyle ihmal etmektedirler. Fakat sağlıklı bir kişiden daha fazla ağız ve diş sağlıklarına önem vermeleri gerekmektedir.

Bu tür hastalarda diş fırçalama, diş ipi kullanma ve altı ayda bir diş hekimine muayene olmak önemlidir. Ağır hastaların cerrahi diş tedavisi olmadan önce mutlaka hematologla görüşmeleri gerekir. Hemofili hastası, hematoloğun uygun gördüğü faktörü uygun dozda ve sürede almalıdır. Daha sonra diş hekiminde cerrahi tedaviyi olmalıdır.

Aslında diş hekimlerinde de lokal kanamayı durdurucu bazı ajanlar bulunmaktadır. Hekim bu ajanları kullanarak hastayı bir saate yakın takip eder. Kanamanın olup olmadığını kontrol eder.

Diş hekimleri cerrahi diş tedavilerinde kanama önleyici ilaçlar kullanmaktadır. Hasta bu ilaçları bir hafta boyunca kullanmaya devam etmelidir. Bu sebeple hastalar doktorların her türlü önlemi aldığını bilerek ağız ve diş sağlıklarını ihmal etmemelidir.

Hemofili Hastalığı Ölümle Sonuçlanır Mı?

Kan pıhtılaşmama hastalığının tedavisi eskiden zordu. Fakat günümüzde yeni teknolojiler kullanılarak yapılan dolgu maddesi, hastalara damardan verilmektedir. Böylece hastanın kanaması durdurulup hayatı kurtarılmaktadır.

Düzenli takip sonucunda, hemofili hastaları hayatlarını diğer insanlar gibi devam ettirebilirler. Bu hastalık genel olarak erkeklerde görülmektedir. Kadınlarda görülme ihtimali çok düşüktür. Uzmanlar, kişinin ailesini incelenip benzer bir rahatsızlık varsa kromozom bazlı genetik araştırmalar yapmaktadırlar. Bu sebeple doğum öncesi tanı koymak artık gittikçe kolaylaşmaktadır.

Bu hastalıkta bilinçli olmak çok önemlidir. Hastaları küçük travmalar ölüme bile sürükleyebilir. Bu nedenle bilmek ve önlem almak hayat kurtarıcıdır. Ailesinde daha önceden kan pıhtılaşmama sorunu yaşayan varsa mutlaka bir sağlık taramasından geçmelidir.

Hemofili Tedavisi ve Hemofili Tedavisinde Gen Yöntemi

Kan pıhtılaşmama sorunu yaşayanlara kökten çözüm, hemofilide gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İlerleyen dönemlerde sorunlu geni düzeltmek veya sağlam gen aktarmak mümkün. Laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenmektedir. Ardından hastanın karaciğer, kas ya da damar hücrelerine enjekte edilmektedir.

Tıp dünyasındaki bilim adamları, yakın bir zamanda bu hastalıktan gen tedavisi ile baş edeceklerini düşünmektedir. Amerika ve İngiltere’de gen çalışmaları hızla devam etmektedir. Bununla birlikte Türkiye’deki bazı bilim adamları bu çalışmalara katılmaktadır. Bu süreçte Türkiye’deki hastaların bu yeni tedavi yöntemi için Amerika veya İngiltere’ye gitmesi gerekecektir.

İzmir ve Adana’daki iki hastanede hemofili hastalığını gen tedavisiyle çözmek için araştırmalar yapılmaktadır. Ancak bu araştırmalar yeni olup, hastalara umut kaynağı olmaktadır.